Intervenção fonoaudiológica na síndrome Cri-du-Chat: relato de caso
Intervention of the speech-language pathologists in the Cri-du-Chat Syndrome: case report
Simone Gonçalves de Melo, Simone Rocha de V. Hage
Resumo
Objetivo: apresentar aspectos clínicos, diagnóstico e evolução de um caso com síndrome Cri-DuChat em acompanhamento fonoaudiológico.
Métodos: relato de caso - a paciente possuía dois anos de idade e foi encaminhada para tratamento fonoaudiológico por apresentar atraso de linguagem e fala. Observamos início do uso da comunicação oral com significativo aumento de vocabulário, evolução da brincadeira simbólica, melhora do contato social.
Resultados: o processo terapêutico envolveu melhora da compreensão da linguagem oral, melhora do contato social, orientação à família, promoção do início do uso de gestos e palavras com fim comunicativo, estimulação da brincadeira simbólica.
Conclusão: a terapia fonoaudiológica parece ser eficaz no tratamento de casos com síndrome Cri-Du-Chat, no que diz respeito às habilidades comunicativas e na interação social.
Palavras-chave
Abstract
Purpose: to present some of the clinical features, diagnosis and development of a case of the cridu-chat syndrome with a speech-language accompaniment.
Methods: case report - the patient was two years old and was conducted to the speech-language pathologist treatment because the fact of presenting speech and language disorders. It was observed the starting of the use of oral communication with a significant enlargement of vocabulary, evolution of the symbolic entertainment, improvement in the social skills.
Results: the therapeutic process evolved improvement of the social contact, improvement of the oral language comprehension, orientation to the family, promotion of the staring of the use of gestures and isolated words with a communicative aim, stimulation of the symbolic entertainment.
Conclusion: the speech-language pathologist treatment is, apparently, efficacious in the cri-du-chat syndrome, specifically concerning to the communicative skills and in the social interaction.
Keywords
Referências
1. Motta PA. Anomalias dos autossomos. In: Motta PA. Genética médica. 2a ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1980. p.139.
2. Ono K, Ohashi Y, Nakano H, Togashi H, Kannari Y, Isono S. Partial monosomy 5p and partial trisomy 5q due to paternal pericentric inversion of chromosome 5. Jpn J Hum Genet. 1993; 38 (3):319-28. Review.
3. Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet. 2000; 90(3):203-15.
4. Smith J. Síndrome da deleção 5p. In : Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações congê nitas. 5a ed. São Paulo: Manole; 1998. p.44.
5. Motta PA. Anomalias dos cromossomos autossômicos. In: Fraser FC. Genética humana. 2a ed. Rio de Janeiro: Guanabara; 1988. p. 34.
6. Tamraz J, Rethore MO, Lejeune J, Outin C, Goepel R, Stievenart JL et al. Brain morphometry using MRI in Cri-du-Chat Syndrome. Report of seven cases with review of the literature. Ann Genet. 1993; 36(2): 75-87. Review.
7. De Michele G, Presta M, Di Salle F, Serra L, Mazzaccara A, Della Rocca G et al. Cerebellar vermis hypoplasia in a case of cri-du-chat syndrome. Acta Neurol (Napoli). 1993; 15(2):92-6.
8. Gardner EJ. Estrutura e modificação cromossômica. In: Gardner EJ. Genética. 5a ed. Rio de Janeiro: Interamericana;1977. p.274.
9. Gardner EJ, Snustad DP. Aberrações cromossô micas. In: Garner EJ. Genética. 7a ed. Rio de Janeiro: Guanabara; 1987. p. 344.
10. Motta PA . Deleções. In:Jorde LB.Genética mé dica. 2a ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan; 2000. p.112.
11. Shprintzen RJ. Cri-du-chat syndrome. In: Shprintzen RJ. Syndromes identification for speech-language pathologists . San Diego, CA: Singular Thomson Learning; c2000. p.135-6.
12. Chen CP, Lee CC, Chang TY, Town DD, Wang W. Prenatal diagnosis of mosaic distal 5p deletion and review of the literature. Prenat Diagn. 2004; 24(1): 50-7. Review.
13. Weiss A, Shalev S, Weiner E, Shneor Y, Shalev E. Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome following abnormally low maternal serum human chorionic gonadotrophin. Prenat Diagn. 2003; 23(7):572-4.
14.Cornish KM, Munir F. Receptive and expressive language skills in children with cri du-chat syndrome. J Commun Disord. 1998; 31(1):73-80.
15. Cornish KM, Munir F, Pigram J. Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p) syndrome. Dev Med Child Neurol. 1999; 41(4):263-6.
16. Collins MS, Cornish K. A survey of the prevalence of stereotypy, self-injury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. J Intellect Disabil Res. 2002; 46(Pt 2): 133-40.
17. Cornish KM, Pigram J. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. 1996; 75(5): 448-50.
18. Hage SRV. Avaliação fonoaudiológica em crian ças sem oralidade. In: Marchesan I, Zorzi J. Tó picos em fonoaudiologia 2002/2003. Rio de Ja neiro: Revinter;2003. p 175-84.
19. Zorzi JL. O retardo de aquisição da linguagem. In: Zorzi JL.Aquisição da linguagem infantil: de senvolvimento, alterações, terapia. São Paulo: Pancast; 1993. p. 59 -66.
Submetido em:
24/12/2003
Aceito em:
02/06/2004
Facebook
Twitter
LinkedIn
Mendeley
Email